Consulenza ematologica per mutazioni MTHFR

La mutazione dell’MTHFR è un’anomalia congenita abbastanza frequente nelle popolazione generale (10 % prevalenza mutazione MTHFR 677 in omozigosi). Può essere presente in eterozigosi (uno solo degli alleli è mutato) o in omozigosi (sono mutati entrambi gli alleli). Nella maggior parte dei casi le persone portatrici di questa mutazione non hanno sintomi, tuttavia in alcune situazioni particolari come gravidanza o eventi che aumentano il rischio trombotico, la presenza di una mutazione di MTHFR può favorire la comparsa di trombosi in particolare a livello arterioso. Il rischio di sviluppare un evento trombotico è correlato ai livelli sierici di omocisteina, solitamente aumentati in presenza di questa mutazione.

Mutazione MTHFR e gravidanza: a partire dal concepimento e per tutta la durata della gravidanza avvengono alcune modificazioni fisiologiche che hanno lo scopo di prevenire problemi di tipo emorragico durante la gravidanza e al momento del parto. Queste modificazioni inducono una maggiore facilità nella coagulazione del sangue ed, in presenza di una mutazione di MTHFR, possono aumentare il rischio di trombosi. In tale situazione è dunque opportuna una valutazione da parte dello Specialista Ematologo per valutare il rischio trombotico.

La Consulenza Ematologica è indicata in chi è portatore della mutazione ed ha avuto precedenti trombotici o si trova in situazioni ad aumentato rischio di trombosi (per es gravidanza) e ha lo scopo di valutare il rischio trombotico e l’eventuale necessità di una terapia di profilassi.

In caso di mutazione di MTHFR la Consulenza Ematologica da parte della dott.ssa Artuso prevede:
– Prima Visita Ematologica con valutazione della storia clinica completa, in particolare per precedenti eventi trombotici o per famigliarità per malattie cardiovascolari
– Valutazione del rischio trombotico sulla base della mutazione e di eventuali altri esami del sangue alterati, in particolare l’omocisteina
– esame obiettivo completo per valutare la presenza di fattori di rischio cardiovascolare come sovrappeso o ipertensione
– prescrizione di eventuali esami di approfondimento
– prescrizione di profilassi antitrombotica nei casi in cui si accerta un aumentato rischio trombotico
– adeguata informazione ed educazione al paziente sui fattori di rischio modificabili e sullo stile di vita allo scopo di ridurre il rischio cardiovascolare
– in caso di gravidanza: prescrizione del trattamento più adeguato in base al rischio beneficio valutato sulla singola paziente, approfondita informazione circa la probabilità e il tipo di complicanze in corso di gravidanza, educazione sulle modalità per ridurre il rischio trombotico in corso di gravidanza

Come prepararsi alla visita Ematologica:

• E’ fondamentale esibire tutta la documentazione medica in proprio possesso, in particolare è utile portare le analisi riguardanti lo stato della mutazione di MTHFR e quelle relative al dosaggio dell’omocisteina
• Sono inoltre utili ai fini di una corretta diagnosi altri esami diagnostici eseguiti in precedenza come e le informazioni relative a terapie farmacologiche che si stanno assumendo
• Non è necessario il digiuno